Nabízíme našim klientkám NT prvotrimestrální ultrazvukový screening. Šíjové projasnění (z angl. nuchal translucency - NT) je tekutina přítomná v podkoží v oblasti krku plodu. Nahromadění většího množství tekutiny může být spojeno s vyšším rizikem genetických a srdečních vad (např. Downův syndrom). Tento test kombinuje ultrazvukové vyšetření plodu a vyšetření krve matky.

Vyšetření krve lze provést již od ukončeného 10. týdne těhotenství. Při odběru krve matky se měří hladina hormonů, které produkuje placentární tkáň (PAPP-A, HCG). Pokud jsou hladiny hormonů abnormální, může být tento stav spojen s vyšším rizikem genetické vady či porodnických komplikací. Ultrazvukové vyšetření se doporučuje provádět mezi 12. - 14. týdnem těhotenství. Ultrazvukovým vyšetřením plodu lze zkontrolovat vývoj plodu a odhalit až 50 % závažných strukturálních abnormalit plodu (defekty břišní stěny, defekty končetin, závažné srdeční vady), lze stanovit riziko genetických vad (Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom) na základě vyšetření šíjového projasnění plodu.

Downův syndrom znamená přítomnost nadpočetného chromozomu 21, jedná se tedy o tzv. aneuploidii chromozomů. Výskyt Downova syndromu je závislý na věku matky, s vyšším věkem matky stoupá riziko Downova syndromu (např. ve 30 letech je riziko 1/900, v 35 letech 1/360 a ve 40 letech 1/100). Downův syndrom lze 100% vyloučit invazivními metodami genetického vyšetření (odběr plodové vody, odběr choriových klků z placenty), tyto výkony ale mohou být spojeny s 0,5% až 1% rizikem komplikací (potrat, krvácení), proto je ženám nabízen NT screening. Záchytnost NT screeningu se pohybuje mezi 80 - 90 % v závislosti na kvalitě ultrazvukového vyšetření a kvalitě laboratoře pro odběr krevních testů. Ultrazvukové vyšetření by měl provádět lékař s licencí na měření NT a výsledek vyšetření by měl být kalkukován v modulu FMF. Naše pracoviště tato kritéria splňuje.

NT screening lze zpřesnit vyšetřením dalších markerů genetických vad. Mezi tyto markery patří vyšetření přítomnosti nosní kůstky plodu, měření toku na trojcípé chlopni v srdci plodu a měření rychlosti toku vcévním řečišti plodu - ductus venosus. Tyto markery zvyšují spolehlivost NT screeningu až na 95 - 98 %. Ultrazvuk ale musí být prováděn odborníkem s licencí Fetal Medicine Foundation na měření nosní kosti, trojcípé chlopně a ductus venosus.

Dříve byl rutinně prováděn odběr krve v 16. týdnu těhotenství, tzv. triple test. Záchytnost tohoto testu pro výskyt Downova syndromu je ale jenom 60 % a je zatížen 5-10% falešnou pozitivitou u žen starších 35 let. Z těchto důvodů se doporučuje nahradit triple test prvotrimestrálním NT screeningem.

Výsledek NT screeningu je pozitivní, pokud je riziko výskytu genetické vady vyšší než 1/300. V takových případech je doporučováno těhotné ženě podstoupit invazivní výkon či NIPT test k vyloučení chromozomální vady. Těhotnou vždy informujeme o dalších možnostech vyšetření plodu, jsou jí vysvětlena rizika invazivních výkonů. Abnormální výsledek neznamená vždy postižení plodu, pacientce se snažíme objasnit možná rizika pro plod a pro další vývoj těhotenství. Pokud se těhotná žena rozhodnepro invazivní výkon, domluvíme termín vyšetření v centru, kde jsou výkony prováděny. Pokud žena zvolí variantu neinvazivního testování NIPT Panorama test, lze tento test provést v naší ambulanci a navrhneme termín odběru krve.